「新生儿遗传代谢性疾病」新生儿遗传代谢性疾病筛查正常采血时间
今天我们来聊聊新生儿遗传代谢性疾病,以下6个关于新生儿遗传代谢性疾病的观点希望能帮助到您找到想要的百科知识。
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小儿遗传代谢性疾病有哪些
新生儿遗传代谢病主要有5种，分别是苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低症（CH，简称甲低）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD，俗称蚕豆病)、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）和半乳糖血症（GAL）。
新生儿先天性遗传代谢病常见有哪些方面的临床表现？
消化系统症状拒食、呕吐、腹泻等非特异性症状较常见，常在进食后不久发生。因肝实质受累而造成肝功能衰竭症状，如黄疸、出血、转氨酶增高等常为遗传性代谢病消化系统症状的突出表现。新生儿时期引起肝功能不全最常见的遗传性代谢病为半乳糖血症，除肝病体征外，早期发生白内障有助于诊断，其他少见的有酪氨酸血症型、线粒体呼吸链功能障碍等。神经系统症状神经系统疾病是遗传性代谢病在新生儿期最早呈现的常见症状，可有两种表现形式，一种为出生时无异常，经过一段时间的无症状期后，先出现嗜睡、喂养困难、易激惹等非特异性症状，随后发展为代谢性酸中毒、惊厥、昏迷，如有机酸血症中的丙酸血症、甲基丙二酸血症、及尿素循环酶缺陷等；另一种则表现为缺乏显著的高氨酸血症，酸碱失衡时即呈现明显的神经系统症状，如意识不清、惊厥等，但无明显无症状期，如高甘氨酸血症，维生素队依赖症等。上述症状中以新生儿惊厥及肌张力低下尤为突出。
常见的遗传代谢病有哪些及分类
苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖6磷酸酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症是遗传代谢疾病中最常见四种。
目前，遗传代谢病筛查能力逐渐加强，可以做到新生儿出生两周内出筛查结果，一旦确诊，两周内开始治疗，苯丙酮症使用特殊饮食治疗，先天性甲低使用甲状腺素替代治疗等等。
扩展资料
注意事项：
在遗传代谢病治疗过程中，主要的代谢治疗手段就是药物治疗，还有特殊饮食营养治疗和其他治疗。江剑辉强调，药物治疗要严格掌控药量，谨遵医嘱。
治疗遗传代谢病的药物中，药物含量大多都是维生素成分，长期食用不会对患者的脏器造成损害，所以家人不用过于担心。
参考资料来源：人民网—预防控制遗传代谢病 从三“早”做起
新生儿26种遗传代谢疾病包括哪些
一类遗传病,多为单基因遗传病,包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷。
新生儿遗传代谢病是什么原因
指导意见：你好，有代谢功能缺陷的一类遗传病称为遗传代谢病，多为单基因遗传病，包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷。此类疾病表现复杂，可以造成体内任何器官和系统的损害。
地坛医院
首都医科大学附属北京地坛医院 (原名北京第一传染病医院 )始建于 1946年，是三级甲等综合性医院。也是首都医科大学附属医院、北京大学医学部、北京中医药大学教学医院。首都医科大学传染病学研究所、国家肝病、艾滋病临床药物验证基地、国家中医药管理局中西医结合传染病临床基地。医院主要承担除结核病以外的 38种法定传染病的诊治、研究和培训任务。是一家集医疗、教学、科研、预防为一体的公共卫生临床医疗机构。建设“世界知名的传染病诊疗与研究中心、北京一流的三甲综合医院”是医院新的追求目标。【回答】
你好
【提问】
你好的【回答】
我妹妹，44岁，两年前因腹胀去看，B超示肝脾肿大，少量腹水，肝穿刺病理检查，EB病毒感染，给更昔洛韦治疗，效果不明显，现在生化指标明显异常，人消瘦，请老师帮忙指点一下，应该忘样治疗。谢谢！【提问】
肝脾肿大的原因有很多，其中慢性贫血患者可是出现肝脾肿大原因之一。急性肝炎早期亦可出现肝脾轻度肿大，但到恢复期肝脾多已恢复正常，但如合并溶血性贫血可持续肿大。
1、感染性
如由各种细菌感染引起的败血症，宫内或产时感染引起的新生儿肝炎，原虫感染的弓形体病等。引起新生儿肝炎的病毒较常见的有乙型肝炎病毒、巨细胞病毒、风疹病毒和带状疱疹病毒等。
2、血液病
如新生儿母婴血型不合溶血病，遗传性球形红细胞增多症，地中海贫血等。
3、心脏病
肝脏增大由充血性心力衰竭引起，可见于窒息后缺氧缺血性心肌损害，也可见于各种先天性心脏病如大型室间隔缺损、大血管移位、左心室发育不良和主动脉狭窄等。
4、胆道疾病
主要为先天性胆道畸形。
5、遗传代谢性疾病
如肝糖原贮积症、半乳糖血症、高脂血症、酪氨酸血症和类脂质沉积症等。
6、细胞增生及肿瘤
如先天性白血病、恶性组织细胞增生症、淋巴网状细胞肉瘤、肝脏囊肿与肝脏肿瘤等。
新生儿肝脏肿大的病因按是否伴有黄疸分为两大类。伴有黄疸的有新生儿肝炎、新生儿溶血病、败血症、肝外胆道闭锁、胆总管囊肿、遗传代谢性疾病等;不伴有黄疸的有心力衰竭、免疫性与非免疫性胎儿水肿，糖原贮积症，溶酶体病和肝脏囊肿等。
肝脏中度到重度肿大者要考虑由各种病原体引起的感染，充血性心力衰竭，先天性胆道畸形，肝糖原贮积症，黏多糖病，类脂质病和半乳糖血症等。
新生儿脾脏肿大最常见的病因是感染和溶血。新生儿败血症和新生儿肝炎可使肝脾均肿大。新生儿血型不合溶血病是新生儿期最常见的溶血性疾病，其次是G-6-PD缺陷、遗传性球形红细胞增多症、地中海贫血和镰状红细胞贫血。其他可引起脾大的疾病如大理石骨病、戈谢病、黏多糖病等均少见。
【回答】
已经诊断为EB病毒感染引起的肝脾肿大，生化指标异常。现在是不知道怎样治疗？【提问】
1 首先患者一定及时的去医院做检查，让医生找到病因根据病因接受治疗，这样效果才会更好。如果过于严重可以选择脾切除手术。患者一定不要给自己过大的心理压力，家人也要多给患者支持和鼓励。
2 患者平常不要吃过于辛辣刺激的食物，要吃新鲜的蔬菜水果，多以清淡为主。多吃可以多吃一些动物的肝脏，补充一些营养。患者一定不要吸烟不要喝酒，烟酒对身体的伤害都是非常大的，所以患者一定要禁止，千万不要动这些东西。
3 患者平常可以做一些简单的锻炼来增加体质。要多出去呼吸一下新鲜空气。也要注意室内空气流通，早上起床要通风。患者不要从事劳动时间过长，精神高度集中的工作做到劳逸结合，千万不要让自己过于劳累【回答】
还要去一些三甲医院，做一个全面的治疗方案的【回答】
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