肯尼迪病（治疗罕见肯尼迪病）

肯尼迪病(罕见肯尼迪病的治疗)

你知道肯尼迪病是什么吗？

肯尼迪病(KD)，又称脊髓延髓性肌萎缩症，是一种具有X连锁隐性遗传的神经退行性疾病。患者表现出不同程度的下运动神经元损伤、感觉障碍和内分泌系统异常，包括男性乳房发育、不孕和糖尿病。该病由Xq11-12染色体雄激素受体基因外显子1 CAG重复序列异常扩增引起。

肯尼迪病的发病率大约是。

十万分之一

因为病人数量少。

所以肯尼迪病被公认为。

罕见疾病

Q

肯尼迪病的临床表现？

KD多见于男性，发病隐匿。KD通常发生在40岁以后。患者常出现疼痛性痉挛、震颤、双下肢无力等症状，逐渐发展为双上肢无力、延髓及面部肌肉萎缩、肌束纤维颤动、构音障碍、吞咽困难、呼吸困难。突出的体征是舌肌和下颌肌纤维颤动，通常缺乏上运动神经元损伤的征象。

肯尼迪病和

肌萎缩侧索硬化(ALS)的比较；

_

KD临床表现ALS临床表现是否遗传100%性连锁遗传10%常染色体遗传性别均为男性男女都有肌无力多近端开始，对称多远端开始，不对称舌肌萎缩明显，吞咽困难轻不一定，伴有吞咽困难&构音障碍肌电图慢性广泛的失神经表现急性和慢性失神经表现并存上运动神经元体征无或轻有感觉神经受累正常进展缓慢较快预后较好较差

案例分享

病史

王xx，男，70岁。2017年12月，通过对肯尼迪病ar基因片段的分子遗传学检测分析，发现AR基因外显子CAG重复数为45，为全范围突变，符合肯尼迪病基因突变特征。病人报告说他的家族有男性遗传史。

肌电图检查报告结果如下。

患者患有神经元损伤，以慢性损伤为主，累及与吞咽相关的咬肌和舌肌，伴有多处感觉神经轴突或感觉神经元损伤，导致感觉减退。

2021年7月12日，患者在上海市第二康复医院神经内科康复科专家朱妍主任门诊接受治疗，随后转诊至康复科言语治疗科进行首次治疗。

7.12

对患者进行了初步评估，评估结果如下:

1.患者主诉饮酒咳嗽，重复唾液吞咽试验(RSST)2次/30秒。患者因瓦甸饮水试验三级诊断为吞咽困难。

2.病人的喉咙没有被充分提起

(患者的舌头肌肉萎缩和颤动)

3.纤维喉镜检查(FEES)显示患者进食固体食物，左侧咽隐窝和会厌谷有食物残留。

7.13-

7.15

在此期间，患者接受了如下治疗:

1.主动锻炼嘴唇和舌头，早上锻炼一次，下午锻炼一次。

2.舌头力量训练(阻力):压舌板压舌尖，与舌头相对。从左到右伸展、收缩和上下移动。

3.下颌骨舌骨肌、二腹肌肌力训练(抗阻训练)，5人一组，每次维持10-30秒，患者自觉疲劳程度视情况为6、7级。

4.Masako训练建议每天200-300次。

5.吞下电刺激。

电极A/B位于下颌舌骨肌/二腹肌+甲状腺舌骨肌的前腹部。

每天一次，每次20min。

三剂如下:

(注:患者对电刺激的敏感性提高。)

吞咽困难患者的家庭教育。

注意事项:

1.调整患者的进食姿势，将头转向左侧，低头进食。

2.患者的进食方法是互动吞咽。

3.患者的训练疲劳程度应分为VAS评分6-7分。

7.16

最终意见:

1.重复唾液吞咽试验(RSST)由2次/30s变为5次/30s，瓦迪饮水试验由三级变为一级..

2.患者咽喉完全抬高≥2厘米，咽缩肌肌力由3级变为4级，舌肌肌力由3级变为4级。

3.纤维喉镜检查(FEES)后发现患者进食固体食物，残留减少。

4.吞咽自我评价和家庭评价如下:

7月16日。

患者自评家属评价喝水呛咳明显进步明显进步吃东西种类普食、明显进步明显进资源网步独立进食情况明显进步明显进步吃饭速度无变化

(注:手机吃饭后没有变化，这个以后要改进。)

明显进步

(注:建议增加肌电图和感觉检查，客观衡量改善效果。)

总结思维

1.病人不太注意自己的吞咽困难。他一开始没有主动就医，但他的妻子来了。经过两次评估和三次治疗，患者资源网提高了对疾病的认识，变得更加积极，提高了康复意识。

2.从治疗的角度出发，我们前期检索文献，通过循证方法制定了相应的治疗方案。事实上，对于罕见病患者，临床研究很少，干预措施有限。因为有了这个资源网，我希望未来对于罕见病患者的治疗，可以进行一些非侵入性的刺激，比如吞咽感觉刺激，大胆尝试，探索新的更有效的治疗方法。

通讯员:蔡敏

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