什么是杂合子、隐形基因、常染色体隐性遗传病?

2023-02-11 05:38:22 发布:网友投稿 作者:网友投稿
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通俗来说杂合子就是Aa不同大小字母的

隐形基因就是a

常染色体隐性遗传

病(autosomal

recessive

disorder)

致病基因在常染色体上,基因性状是隐性的,即只有纯合子时才显示病状。 此种遗传病父母双方均为致病基因携带者,故多见于近亲婚配者的子女。 子代有1/4的概率患病,子女患病概率均等。 许多遗传代谢异常的疾病,属常染色体隐性遗传病。 按照“一个基因、一个酶”(one

gene

one

enzyme)或“一个顺反子、一个多肽”(one

cistron

one

polypeptide)的概念,这些遗传代谢病的酶或蛋白分子的异常,来自各自编码基因的异常。 常见的常染色体隐性遗传病有溶酶体贮积症,如糖原贮积症、脂质贮积症、粘多糖贮积症;合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病;苯丙酮尿症、肝豆状核变性(Wilson病)及半乳糖血症等。

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