CM1神经节苷脂贮积症是什么?

2023-02-11 03:39:57 发布:网友投稿 作者:网友投稿
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你好,CM1神经节苷脂贮积症(CM1gangliosidosis)是由β半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病,其遗传方式为常染色体隐性遗传,临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。

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