pku是什么病

什么是PKU？

PKU是苯丙酮尿症的缩写，是一种遗传性代谢疾病。这种疾病会导致身体无法正常代谢蛋白质中的苯丙氨酸，从而导致苯丙氨酸在体内堆积，引起一系列的身体问题。苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一，但是在PKU患者体内，由于缺乏苯丙酮羟化酶这种酶，无法将苯丙氨酸代谢成为酪氨酸，从而引发PKU病症。

PKU的症状

PKU的症状因人而异，但是通常包括以下几个方面：

1. 智力发展迟缓：苯丙氨酸在体内堆积，会影响神经系统的发育，导致智力发展迟缓。
2. 皮肤炎症：苯丙氨酸在体内堆积，会引起皮肤炎症，如湿疹等。
3. 行为异常：苯丙氨酸在体内堆积，会影响大脑的神经递质，从而引起行为异常，如多动、易激动等。
4. 呕吐、嗜睡等症状：苯丙氨酸在体内堆积，会引起身体不适，如呕吐、嗜睡等症状。

PKU的治疗方法

PKU目前没有根治方法，但是可以通过以下方法控制病情：

1. 饮食控制：PKU患者需要避免摄入含有苯丙氨酸的食物，如肉类、鱼类、奶制品等。同时需要摄入特殊的低苯丙氨酸的配方食品，以保证身体正常的代谢需求。
2. 药物治疗：目前有一些药物可以辅助控制PKU的病情，如大豆异黄酮、蛋白酶等。
3. 血液检测：PKU患者需要定期进行血液检测，以了解自己的病情和治疗效果。

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