歌舞伎面谱综合征,又被称作“Kabuki综合征”。那么究竟什么是歌舞伎面谱综合征呢?它有什么表现呢?
操作方法
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由于患者的外貌特点与日本传统歌舞伎演员的装扮相似而命名。
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临床上主要表现有发育不良、骨骼发育障碍、特殊容貌、先天内脏发育畸形、皮肤纹理异常及轻度或中度智力低下等
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目前该病确切的病因及发病机制还不清楚,一些学者认为该病病因可能是x染色体假双着丝粒区域。
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到现在为止,人们只认识到Kabuki综合征是一种遗传综合征,而该病的发生、发展、转归尚不清楚
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