小儿肌营养不良是由什么原因引起的

2022-02-24 16:47:02 发布:网友投稿
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进行性肌营养不良是一类由于基因缺陷所导致的肌肉变性病,以进行性加重的肌肉无力和萎缩为主要临床表现。

小儿肌营养不良是由什么原因引起的

进行性肌营养不良是一类由于基因缺陷所导致的肌肉变性病,以进行性加重的肌肉无力和萎缩为主要临床表现。

适当的康复训练,适时应用康复支具支撑患儿的肢体,尽可能保持和延长患儿独立行走的能力。进行性肌营养不良症是一组遗传性疾病,多数有家族史,散发病例可为基因突变。

在肌细胞膜外基质、跨膜区、细胞膜内面以及细胞核膜上有许多蛋白,基因变异可导致编码蛋白的缺陷,导致肌营养不良。

由于不同的蛋白在肌细胞结构中所起的作用不完全相同,导致不同类型的肌营养不良。现代分子遗传学发现肌营养不良与肌膜蛋白、近膜蛋白、核膜蛋白的缺陷有关。但蛋白缺陷如何引起肌肉变性坏死,导致肌肉进行性萎缩的机制仍不清楚。
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