「alagille综合征」Alagille综合征2型
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Watson-Alagille综合征的临床表现有哪些？
【别名】动脉-肝脏发育不良综合征；肝内胆管发育不良和先天性心血管畸形综合征；先天性肝内胆管发育不良症；Alagille综合征。
动脉-肝脏发育不良综合征(arteriahepardysplasiasyndrome)于1973年由Watson等首先报道；1975年Alagille等进行了综合分析。现已公认是以肝内胆管发育不良、先天性心血管畸形、特殊面容和椎骨缺陷为主的一组综合征。
【病因病理】
病因不明。可能为外显率不同的常染色体遗传，亦有认为可能是常染色体隐性遗传，均未定论。有人认为是感染所致，尤以病毒感染，但尚未证实。风疹病毒、巨细胞病毒、乙型肝炎病毒等与本综合征似有直接的因果关系。妊娠期使用某些药物，如孕酮可引起胎儿胆汁瘀积。但与本综合征的关系尚难肯定。
病理：(1)肝内胆管发育不良。管腔狭窄，数量减少或缺如，甚至小叶间胆管狭窄或闭塞；(2)胆汁瘀积，但肝外胆管系统正常；(3)肝细胞损害如透明变性、空泡形成；(4)炎症反应、肝纤维组织增生、少数可见新的胆小管增生。
【临床表现】男女均可发病，发病年龄自出生后数日到20岁不等，约半数于3个月内发病。主要表现：
1.肝脏发育不良：胆汁瘀积，出现黄疸，为阻塞性黄疸，在轻度至中度之间波动，并可有皮肤搔痒，肝脏明显肿大，尤以左叶为著，可伴有脾脏肿大、乏力、消瘦、肝掌、出血等，晚期有脾功能亢进及肝功能衰竭。
2.心血管畸形主要有：(1)肺动脉狭窄；(2)肺动脉狭窄合并其他心血管畸形；(3)无肺动脉狭窄而仅有房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭等单独或联合存在。
3.骨骼畸形：约50％有骨骼病变，颈椎和胸椎均可受累，以下胸椎为多见，表现为椎弓发育缺陷，由于前部椎弓未融合，使一个或多个椎体分裂呈蝶形。尚可有肋骨缺损等改变。
4.特殊面容，前额突出，鼻梁稍平，眼距略宽、双眼下陷，颌小、突出及耳廓畸形等。
5.其他如生长发育迟缓、性发育延迟、下肢无力，腱反射减弱或消失，高脂血症及黄脂瘤等。
6.实验室所见：胆红素(直接胆红素)升高，SGPT升高，胆酸及碱性磷酸酶明显升高，胆固醇12.9~25.9mmol/L，甘油三酯亦可增高，β脂蛋白增加、α脂蛋白减少或缺乏。
【影像学表现】影像学检查的一些表现为非特异性，需结合临床。
CT及X线表现
一.可见肝脏明显肿大，以左叶为著，可伴有脾肿大。
二.颈椎和胸椎椎弓未融合，一个椎体或多个椎体呈蝶形。可见肋骨缺损改变。
三.增强CT：1.中央型肺动脉狭窄：主肺动脉层面显示主肺动脉或左、右肺动脉单发或多发呈节段性狭窄，也可发生在分歧部狭窄；2.外围型肺动脉狭窄：肺叶-段级分支限局性狭窄、狭窄后扩张，呈现粗细不均现象；3.右心房、室可以继发性扩大；4.肺动脉狭窄合并其他心脏畸形；5.无肺动脉狭窄而仅有房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭等单独或联合存在。
MRCP表现肝内胆管狭窄，数量减少或缺如；肝外胆管显示正常。
基因突变alagille综合症2什么意思
Alagille综合征是具有表型特征的慢性胆汁淤积的最常见原因，是一种累及多系统的显性遗传性疾病。该综合症在1969年由Alagille等首次报道。Alagille综合征涉及的脏器包括肝脏、心脏、骨骼、眼睛和颜面等，国外报道该病的发病率约为1/70，000。国内近年来开始关注该病。
1病因
为先天性肝内胆管发育不良症，表现为肝脏明显肿大，显微镜下大多数门管区无胆管，有时可见发育不良的胆管，多无明显管腔，伴有明显的淤胆现象和门管区轻度纤维化，睾丸可见间质纤维化等。
2临床表现
男女均可发病，在出生后3个月内发生轻度黄疸，肝内胆汁淤积为本病的主要特征；严重瘙痒，前额突出，眼与鼻的距离大，下颏小而尖；肺动脉瓣可闻及收缩期杂音；脊椎前弓裂开，不融合，无脊柱侧突，有程度不等的智力发育迟缓；可有睾丸发育不良。
3诊断
根据典型症状及肝活检才能确诊。具有下列三项或三项以上者方可诊断为本病：
1.肝内胆管发育不全；
2.周围肺动脉狭窄；
3.典型的面部特征；
4.脊柱前弓分裂；
5.直系亲属中有一人以上患Alagille综合征。
4鉴别诊断
Alagille综合征是婴儿期慢性胆汁淤积性肝病的重要原因之一。该综合征早期诊断困难，极易误诊为胆道闭锁，在临床工作中必须提高警惕。通过肝穿刺病理检查、眼检查及脊柱摄片等有助于早期识别，正确诊断。
5治疗
无特殊疗法，可给予消胆胺或中药，以治疗胆汁淤积，并补充脂溶性维生素。
alagille syndrome是重大疾病吗
Alagille综合征是具有表型特征的慢性胆汁淤积的最常见原因，是一种累及多系统的显性遗传性疾病。该综合症在1969年由Alagille等首次报道。Alagille综合征涉及的脏器包括肝脏、心脏、骨骼、眼睛和颜面等，国外报道该病的发病率约为1/70，000。国内近年来开始关注该病。 1病因 为先天性肝内胆管发育不良症，表现为肝脏明显肿大，显微镜下大多数门管区无胆管，有时可见发育不良的胆管，多无明显管腔，伴有明显的淤胆现象和门管区轻度纤维化，睾丸可见间质纤维化等。 2临床表现 男女均可发病，在出生后3个月内发生轻度黄疸，肝内胆汁淤积为本病的主要特征；严重瘙痒，前额突出，眼与鼻的距离大，下颏小而尖；肺动脉瓣可闻及收缩期杂音；脊椎前弓裂开，不融合，无脊柱侧突，有程度不等的智力发育迟缓；可有睾丸发育不良。 3诊断 根据典型症状及肝活检才能确诊。具有下列三项或三项以上者方可诊断为本病： 1.肝内胆管发育不全； 2.周围肺动脉狭窄； 3.典型的面部特征； 4.脊柱前弓分裂； 5.直系亲属中有一人以上患Alagille综合征。 4鉴别诊断 Alagille综合征是婴儿期慢性胆汁淤积性肝病的重要原因之一。该综合征早期诊断困难，极易误诊为胆道闭锁，在临床工作中必须提高警惕。通过肝穿刺病理检查、眼检查及脊柱摄片等有助于早期识别，正确诊断。 5治疗 无特殊疗法，可给予消胆胺或中药，以治疗胆汁淤积，并补充脂溶性维生素。
什么叫阿拉基综合症？得了阿拉基综合症有什么后果
Alagille syndrome，又称先天性肝内胆管发育不良症、动脉-肝脏发育不良综合征、Watson-Alagille 综合征,临床表现为肝脏明显肿大。男女均可发病,在出生后3个月内发生轻度黄疸,肝内胆汁淤积为本病的主要特征; 严重瘙痒,前额突出,眼与鼻的距离大,下颏小而尖;有程度不等的智力发育迟缓。
亨利综合征能吃炒面吗？
一、alagille综合征有哪些饮食治疗
Alagille综合征是具有表型特征的慢性胆汁淤积的最常见原因，是一种累及多系统的显性遗传性疾病。该综合症在1969年由Alagille等首次报道。Alagille综合征涉及的脏器包括肝脏、心脏、骨骼、眼睛和颜面等，国外报道该病的发病率约为1/70，000，国内近年来开始关注该病。本病为先天性肝内胆管发育不良症，表现为肝脏明显肿大，显微镜下大多数门管区无胆管，有时可见发育不良的胆管，多无明显管腔，伴有明显的淤胆现象和门管区轻度纤维化，睾丸可见间质纤维化等。
男女均可发病，在出生后3个月内发生轻度黄疸，肝内胆汁淤积为本病的主要特征；严重瘙痒，前额突出，眼与鼻的距离大，下颏小而尖；肺动脉瓣可闻及收缩期杂音；脊椎前弓裂开，不融合，无脊柱侧突，有程度不等的智力发育迟缓；可有睾丸发育不良。
Alagille综合征的饮食保健
饮食方面要做到规律、合理，即以高蛋白、高维生素食物为主。选择营养价值高的植物或动物蛋白，如牛奶、蛋类、鱼类、瘦肉、各种豆制品等。各种新鲜蔬菜、瓜果富含维生素，营养价值高。
二、alagille综合征的症状是什么
一、Alagille综合征症状
早期症状：轻度黄疸，肝内胆汁淤积
晚期症状：严重瘙痒，前额突出，眼与鼻的距离大，下颏小而尖；肺动脉瓣可闻及收缩期杂音；脊椎前弓裂开，不融合
相关症状：血浆胆固醇水平高 智力发育迟缓
男女均可发病，在出生后3个月内发生轻度黄疸，肝内胆汁淤积为本病的主要特征，严重瘙痒，血胆固醇高达50.8mmol/L，碱性磷酸酶升高，谷丙转氨酶正常。前额突出，眼与鼻的距离大，下颏小而尖，肺动脉瓣可闻及收缩期杂音，脊椎前弓裂开，不融合，无脊柱侧突，有程度不等的智力发育迟缓，可有睾丸发育不良。
二、诊断
根据典型症状及肝活检才能确诊。具有下列三项或三项以上者方可诊断为本病：
1.肝内胆管发育不全。
2.周围肺动脉狭窄。
3.典型的面部特征。
4.脊柱前弓分裂。
5.直系亲属中有一人以上患Alagille综合征。
三、alagille综合征的发病原因是什么
Alagille综合征是具有表型特征的慢性胆汁淤积的最常见原因，是一种累及多系统的显性遗传性疾病。该综合症在1969年由Alagille等首次报道。Alagille综合征涉及的脏器包括肝脏、心脏、骨骼、眼睛和颜面等，国外报道该病的发病率约为1/70，000，国内近年来开始关注该病。本病为先天性肝内胆管发育不良症，表现为肝脏明显肿大，显微镜下大多数门管区无胆管，有时可见发育不良的胆管，多无明显管腔，伴有明显的淤胆现象和门管区轻度纤维化，睾丸可见间质纤维化等。
男女均可发病，在出生后3个月内发生轻度黄疸，肝内胆汁淤积为本病的主要特征；严重瘙痒，前额突出，眼与鼻的距离大，下颏小而尖；肺动脉瓣可闻及收缩期杂音；脊椎前弓裂开，不融合，无脊柱侧突，有程度不等的智力发育迟缓；可有睾丸发育不良。
Alagille综合征目前尚无根治手段，对症治疗包括应用熊去氧胆酸等利胆、补充脂溶性维生素等，当出现肝功能失代偿或瘙痒严重影响生活质量时可行肝移植。
四、alagille综合征有哪些饮食禁忌
一、饮食适宜：1.宜吃低脂肪的食物；2.宜吃利尿的食物；3.宜吃具有利胆作用的食物；4.宜吃咸味淡一些的食物。
二、宜吃食物宜吃理由食用建议
青菜。含有丰富的维生素C，能够改善肠道的功能，减少胆红素的重吸收，减少黄疸的发生。150g清炒食用。
萝卜。具有一定的利尿作用，能够促进肾脏的代谢，促进代谢废物的排泄，有利于改善机体的免疫功能。150g与排骨同炖食用。
冬瓜。具有很好的利尿作用，能够降血压水平，从而缓解本病对肾脏造成的损伤。250g与排骨同炖食用。
三、饮食禁忌：1.忌吃影响肝功能的食物；2.忌吃辛辣燥等刺激性的食物；3.忌吃含有酒精的食物。
四、忌吃食物忌吃理由忌吃建议
啤酒。含有一定成分的酒精，会造成肝功能的损伤，加重本病的症状。宜吃新鲜的果汁。
辣椒。具有辛辣刺激的特性，不利于肝脏功能的恢复。宜吃无刺激性无辣味的调味品。
霉豆腐。属于霉变食物，对肝功能有一定的影响。不利于本病多吃。宜吃新鲜豆腐。
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