线粒体脑肌病（线粒体病属先天性疾病）

线粒体肌病(线粒体疾病是先天性疾病)。

主角:我姐姐一直过着正常的生活，直到19岁。她醒来后，突然发现自己不能走路和看东西。我姐姐去了她的卧室，她躺在床上，尖叫着叫她开灯。

姐姐说:“其实我已经开灯了。”我姐姐知道她可能完全失明了。

从那以后，我姐姐连续发作了八次。他在昏迷中被送往医院，并接上了生命维持装置。

医生说我妹妹可能活不下去了。即使你还活着，你也可能有严重的脑损伤。

我姐姐终于醒了，但她失去了一些记忆。

之后，一系列的疾病立刻发生在她身上。糖尿病、癫痫、听力障碍等。在医院详细检查诊断后，确诊为线粒体病。这是一种削弱人体的遗传病。这种疾病会使身体细胞挨饿，并导致一些重要器官无法正常工作。

一、什么是线粒体病？

线粒体疾病是由遗传缺陷引起的线粒体代谢酶缺陷，主要是ATP合成障碍和能量缺乏引起的异质性疾病。线粒体疾病可能发生在不同的年龄。

在能量代谢方面，无论细胞形成(被氧化磷氧化)还是细胞坏死(枯萎)，线粒体的代谢速率都与线粒体的功能有关。尤其是呼吸链中的异常氧化磷与很多人的疾病有关。可以根据病变部位进行分离。

线粒体疾病是由线粒体功能障碍引起的一系列疾病，因为线粒体是细胞内产生能量的细胞器，存在于人体除红细胞以外的每一个细胞中。如果发生线粒体疾病，通常是遗传性的，常见原因是骨骼肌和中枢神经系统，常见原因是线粒体氧化代谢酶紊乱。根据线粒体的不同病理位置，可分为:

1.线粒体肌病。

线粒体病变主要侵犯骨骼肌。

2.线粒体脑肌病。

危害骨骼肌和中枢神经系统。

二、原因。

线粒体是细胞中提供能量的细胞器。人mtDNA是一个165569bp的环状双链分子，分为轻链和重链，包含37个遗传因子，主要编码呼吸链和能量代谢相关的蛋白质。由于mtDNA和点突变，线粒体氧化代谢所需的酶和载体被阻断，不能利用糖原和脂肪酸进入线粒体，ATP充分生成，导致能量代谢紊乱，临床症状复杂。

三是临床表现。

1.线粒体肌病的临床表现。

20岁发病，临床表现为骨骼肌，极度勤劳，轻度活动即累，常有肌肉酸痛和压抑感疼痛，肌肉萎缩少见。多发性肌炎、严重肌无力、进行性肌营养不良易误诊。

2.线粒体脑肌病的临床表现包括:

(1)从小，慢性眼外肌麻痹，主要表现为眼睑下垂，进展缓慢，完全性眼外肌麻痹，眼球运动障碍，双眼眼外肌对称性疲劳，以及不寻常的口是心非。有些病人没有喉咙和四肢肌肉的力量。

(2)20岁前开始的Keam-Saye综合征发展迅速，表现为三种症状。CPO、色素性视网膜炎和心脏传导阻滞。其他神经系统异常包括小脑性共济失调、脑脊液蛋白升高、神经性重听和精神发育迟滞。

(3)线粒体脑肌病是一种高乳酸血症和结节形成的组合，发生于40岁以前，多见于儿童。突然发作如中风，反复发作如偏瘫和皮质盲，引起偏头痛和呕吐，逐渐加重病情。

(4)肌肉资源网Meat痉挛性癫痫多因肌肉散在分布的红纤维综合征而在儿童期出生，主要表现为肌肉阵挛性癫痫、小脑共济失调和近端躯体无力，可伴有多个对称性脂肪瘤。

四.检查

1、血液生化检查。

(1)血乳酸和丙酮酸最低运动试验:血乳酸和丙酮酸即使运动10分钟也不能正常恢复，表现为阳性反应，脑线粒体病患者脑脊液乳酸含量也增加。

(2)呼吸链复合酶活性下降。

2.mtDNA分析。

(1)CPO和KSS是mtDNA片段的缺失，可能发生在卵子或胚胎形成过程中。

(2)在80%的MELAS患者中，mtDNA和tRNA基因突变为3243点。在MERRF综合征患者中，tRNA基因突变为8344点。

3.冰冻肌肉切片Gomori染色活检。

肌细胞内线粒体积聚，RRF和糖原增加。

4.CT或核磁共振检查。

脑白质疾病、基质核钙化、脑软化、脑萎缩、脑室扩大等。

5.肌电图。

有肌肉和神经损伤。

不及物动词诊断

线粒体疾病的诊断依赖于典型的临床症状。伴有四肢极度无力、乏力、体表低下、神经重听等症状，以及各亚型的临床特征。例如，肌肉检查时血清乳酸和丙酮酸升高，RRF和mtDNA缺失，出现点突变。根据CT或MRI资源网，线粒体肌病患者包括脑白质、钙质基底核、脑软化、脑萎缩和脑增大等。

但是，请注意炎性肌肉疾病和其他肌肉疾病。线粒体和糖原可以同时积累。请不要过度诊断。

线粒体疾病多发性肌炎、严重肌无力，需要区分周期性麻痹和眼部吞咽等肌肉疾病。

七、治疗。

目前还没有具体的治疗方法。可以给予三磷酸腺苷(ATP)、辅酶Q10和大量的B族维生素。丙酮酸羧化酶缺乏的患者建议吃高蛋白、高碳水资源、低脂肪的食物。皮质类固醇在某些情况下有很好的效果。

八.预防

遗传病的治疗困难且无效，所以预防更重要。预防措施有避免近亲结婚、进行基因检查、产前诊断和选择性人工流产等。，从而防止孩子的出生。

结论:线粒体病是一种先天性疾病。发病年龄20岁左右，本病潜伏期很长。最显著的临床特征是患者的骨骼肌承受不了压力，通过轻微的运动感到疲劳，身体容易出现肌肉疼痛。线粒体疾病的治疗非常困难。除了积极治疗，患者还要注意体育锻炼，尽可能增加肌肉张力，以恢复正常活动为目的，线粒体疾病也是先天性的。但是，在孕检中，没有一个项目可以检查这种疾病。

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