地中海贫血（地中海贫血的解惑）
地中海贫血(地中海贫血的解决方案)
我经常在儿科门诊与家人和孩子见面，咨询地中海贫血。
一位母亲问你血常规结果是不是地中海贫血。
图1
你会非常认真地在这个血液常规中识别它，怀疑地中海贫血是否依赖于这三个指标。你可以看到体积非常小(不看红细胞的数量)，这可能不够生动。看下图。
图二
看这张图(红细胞涂片)，我们可以清楚地看到显微镜下红细胞的体积比正常情况下要小。临床上我们称之为小细胞低色素症。当这种情况发生时，我们不得不怀疑地中海贫血。
这时，你会问孩子的母亲，如果你想进一步了解它是哪种基因型，就必须做基因检测。为什么这么问？因为有些家庭不想做。
母亲同意做这件事。这个时候你会告诉他基因检测的费用挺贵的，要几百块，结果大概要一个星期才能出来。此外，检测到常见的基因型，漏诊率为5%。你应该知道签署同意书的表现。如果想要一个百分比的复核结果，广州一些专门的贫困机构可以对508种和338种地中海贫血(包括罕见基因)做基因检测，漏检率接近0。在广州可以抽血。
大部分医院的检测尺度都在这个水平，就像你能不能给点建议，同意不同意都是家属的事。当然，我希望家属能了解这方面的医学知识，因为如果他们了解了，沟通真的会变得简单，抽血复查也会变得简单。
当然，这个时候，你会建议抽血的时候一起检查血红蛋白电泳分析吗？
因为当你做基因测试时，你会发现基因型。有些基因型一眼就能知道是轻的，有些基因型是中等的。如果是B型地中海贫血中间型，就要做血红蛋白电泳来分析严重程度的显著程度。家人会不会算你不一起抽血，孩子会再抽血？
一周后，孩子的母亲给你看了结果。在看结果之前，不知道大家能不能看完每个报告下面的大段落，因为有的人只是给医生看，有的人不明白是什么意思，有的人直接忽略了，根本没有注意到。在看报告之前，我们还是需要解释一下那条大线的内容，因为内容很重要。看下图。
图3
在这张图的下面几段，它会热情地提醒你复习的方法和检测的尺度。a型地中海贫血包含三种缺失型，三种突变型，b型地中海贫血包含17个突变位点。
如果你看看几家不同医院的基因检测结果，你会发现每家医院的提醒都有些不同，但大多数报告都会给出很长一段建议和解释。
看另一家医院的照片。
图4
这张图中的建议和解释更详细更详细。它会告诉你这个区域的携带率和漏诊的风险率，还会告诉你b+和bo的含义，以及区分清楚的突变位点。在我看来，这种说法非常严格，非常负责。
我们直接来看看报告结果吧！每个医院的上报情况都不一样。
报告1:
图5
这是正常的报告结果。(旅行者讲述了很多信息。说明人有四个珠蛋白基因和一对A链。/说明四个基因都正常，人有两个珠蛋白基因，n =正常=正常。N/N表示两个基因都正常)。
这张图片是我的读图爱好的报告结果。看起来很简单。这对婴儿的母亲来说很方便。如果你再看下面这张图，不看会更迷惑。
报告二
图6
这个成果只是一段文字，而且是检测出来的——sea/AA，light，可能你不知道是什么意思，没关系，我们只是说它说明人有4个珠蛋白基因，一对A链(意思是两条链)，说明一条链少了两条，不是两条链上各有一条。
看起来很复杂。母亲关心的是孩子的成绩是否有问题。请看下面的文献。
图7
这一成就提醒我们缺乏两种基因型。这种类型的地中海贫血在现实生活中没有临床症状，往往是在体检和婚检时发明的。也是我们常说的东南亚类型(东南亚有很多地域发明，以地域命名)，对孩子本身影响不大。
问题的关键是你孩子的类型。如果他以后结婚，对方的类型呢？还是其他类型？会影响下一代孩子的出生吗？
报告三:
图8
结果是检测到突变杂合体(基因座654)。什么是杂合子？杂合子是指同一基因座的两个等位基因不完全相同的基因型个体。这个定义很深刻。没关系。以下非常简短。我们前面说过，B地中海贫血只有一对B链(即两条链)。我们只需要记住杂合子基因有一个来自母亲，一个来自父亲。这一个
这时看图4:建议和说明，654属于b+，不完整，缺失。结合以下图片:
图9
可以看出，该报告为轻度B型地中海贫血携带者。
结果有什么异常吗？看看文献。
图10
一种基因型突变，这种类型的地中海贫血在现实生活中没有临床症状，
同理，你的孩子也是这种类型。如果他将来结婚了，对方怎么办？还是其他类型？会影响孩子的出生吗？
报告四:
通过上面的分析，我想我都看到了！参考图4，我们可以看到41-42属于bo，完全缺失，所以41-42/654属于bo/b+。参考图9，我们可以看到它是B型地中海贫血的中间型，参考图10的文献，我们可以看到它对图还是有影响的。
如何看待对身体层面的影响？当你的类型是中间型时，由于个体影响水平不同，此时有必要看一下血常规结果的血红蛋白含量。此时，需要在血红蛋白的电泳分析中检查HbA2和HbF的含量。这个时候建议你直接去看医生，也必须是专科医生，有专门的扶贫机构来分析你的情况。
在以上内容中，我们会发现我们的家人会有一些疑问？也就是如果他以后结婚，对方是这种类型怎么办？还是其他类型？会影响孩子的出生吗？现在来回答这个问题。
先说一边有什么问题，另一边有什么问题。
如果另一个基因没问题，那么你的孩子就没有患病的风险，而且大多数携带者。
如果对方是这种类型呢？还是其他类型？看下图。
从上图可以看出，25%正常，25%患病，50%携带，说明患病概率很高。
根据类型，可分为以下四种情况:
如果双方审查认为自己是轻型地中海贫血携带者；
如果双方审查认为自己是轻型地中海贫血携带者；
如果一方被鉴定为轻地中海贫血，配偶为轻地中海贫血复合轻地中海贫血；
如果一方被鉴定为轻度地中海贫血，另一方被鉴定为中度地中海贫血。
只要是在这些情况下，都会有患病的风险，所以需要更加专业的判断。在你决定要不要这个宝宝之前或者怀孕之后，建议你直接去找医生分析你的问题，还必须是专科医生(血液科、产前诊断中心)，专门的机构来分析你的情况。
最后总结
一个人只要身体健康，就会做好婚前复查，产前诊断地中海贫血，防患于未然。
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