唐筛高风险怎么办(唐氏筛查高风险是什么原因造成的)

唐氏筛查，是年轻早孕妈妈们们的常规检查项目。 指通过检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇浓度，结合孕妇的年龄、末次月经、体重、是否吸烟、是否患有疾病等临床信息，综合计算胎儿患先天缺陷风险。

今天，就让荷小妹和大家一起了解一下唐氏筛查。

唐筛分类及检查时间：

孕11-13+6周进行早期唐筛：

早期唐筛需要结合早孕期B超的颈项透明层厚度（NT）及血生化值，对21三体的唐氏儿概率进行计算。

孕16-20+5周进行中期唐筛：

中期唐筛可以计算宝宝患神经管缺陷、18三体及21三体的概率。 由于没有NT值参与计算，其对21三体的评价效能低于早期唐筛，然而其筛查范围更加全面。

唐氏筛查高风险或者临界风险的判读：

唐筛是对18、21三体及神经管畸形患儿进行筛查。 其中，18三体的患儿往往难以存活，神经管缺陷的患儿则可以通过22-24周进行的系统超声进一步诊断。 只有21三体患儿，一方面存活几率大，另一方面，存活的胎儿为先天愚型，出生后会极大的增加社会及家庭负担，是唐氏筛查的主要目标。

我国21三体唐氏儿的出生比率在1/1000左右，而唐氏筛查在国际上设定的检测界值为1/270。 经相关公式计算，患病风险高于1/270，即为唐筛高风险；在1/270-1/1000之间，即为唐筛临界风险。

唐氏筛查高风险或者临界风险，下一步怎么办？

唐筛准确率在70%左右，即70%的21三体胎儿，唐筛结果为高危，而其余30%的患病胎儿，往往表现为唐筛临界风险（极小部分表现为低风险）。 因此，唐筛高风险及临界风险者，均需进行下一步遗传筛查。

唐筛结果影响因素很多（如上所述，受孕妇的年龄、末次月经、体重、是否吸烟、是否患有疾病等的影响），其假阳性率高达90%以上。

因此，如果唐筛高风险或临界风险，准爸爸妈妈们，请不要过于担心，宝宝真的有染色问题的概率并不高。 及时来医院就诊，按医生建议，

进行下一步无创DNA或者羊水穿刺的检测以明确诊断

（无创对21三体的诊断准确率在99%以上，羊水穿刺接近100%）。

你进行唐筛检查的结果如何？

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